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科学研究

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> 2017年2月23日,我室夏昆教授与加拿大不列颠哥伦比亚大学宋伟宏教授合作研究的论文" A Novel Alzheimer-Associated SNP in Tmp21 Increases Amyloidogenesis "在Molecular neurobiology 在线发表。


> 2017年2月13日,我室在Nature Genetics合作发表题为" Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases "的文章


> 2017年1月,我室在 Neurobiology of Aging发表题为" TMEM230 mutation analysis in Parkinson's disease in a Chinese population "的文章


> 2017年1月,我室在International Journal of Neuroscience 发表题为" Mutation screening of the PRRT2 gene for benign epilepsy with centrotemporal spikes in Chinese mainland population "的文章


> 2016年12月,我室在American Journal of Reproductive Immunology发表题为"Modulatory effects of vitamin D on peripheral cellular immunity in patients with recurrent miscarriage"的文章


> 2016年11月28日,我室在Biology Open在线发表题为"Parecoxib inhibits glioblastoma cell proliferation, migration and invasion by up-regulating miRNA-29c"的文章


> 2016年11月22号,我室刘静教授和美国纽约血液中心安秀丽教授合作开展的关于红系发育调控研究论文“Unexpected role for p19INK4d in post-transcriptional regulation of GATA1 and modulation of human terminal erythropoiesis”在血液学国际顶级期刊Blood在线发表


> 2016年11月8日,我室夏昆教授与美国科学院院士Evan E. Eichler教授合作开展的关于中国人群儿童孤独 症遗传学研究论文"De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort"在Nature Communications在线发表。


> 2016年10月31日,我室在BioMed Research International 在线发表题为"Altered Expression of EPO Might Underlie Hepatic Hemangiomas in LRRK2 Knockout Mice"的文章。


> 2016年10月28日,我室在Clinica Chimica Acta在线发表题为"WDR73 missense mutation causes infantile onset intellectual disability and cerebellar hypoplasia in a consanguineous family"的文章。


> 2016年10月24日,我室夏昆教授与李家大教授在Scientific Reports共同发表研究论文"Insertion of a knockout-first cassette in Ampd1 gene leads to neonatal death by disruption of neighboring genes expression"。


> 2016年9月23日,我室夏昆教授与香港科技大学合作开展的孤独症DNA甲基化研究论文"Variation of global DNA methylation levels with age and in autistic children"在Human genomics在线发表。


> 2016年7月,我室胡正茂教授与湘雅二医院王冰教授、威海妇幼保健医院蓝信强教授等合作克隆了1个新的脊柱侧弯新基因AKAP2,研究论文"AKAP2 identified as a novel gene mutated in a Chinese family with adolescent idiopathic scoliosis."在Journal of Medical Genetics正式发表。


> 2016年6月24日,我室在Mol Neurobiol在线发表题为"mtDNA Heteroplasmy in Monozygotic Twins Discordant for Schizophrenia."的文章。


> 2016年5月20日,我室在Neurobiology Of Aging在线发表题为"Analyses MAPT, GRN, and C9orf72 mutations in Chinese patients with frontotemporal dementia."的文章。


> 2016年4月13日,我室在Scientific Reports在线发表题为"Identification of RELN variation p.Thr3192Ser in a Chinese family with schizophrenia."的文章。


> 2015年12月30日,我室在Brain A Journal of Neurology在线发表题为"High prevalence of CHCHD10 mutation in patients with frontotemporal dementia from China."的文章。


> 2015年11月13日,我室在Oncotarget在线发表题为"Protein 4.1N acts as a potential tumor suppressor linking PP1 to JNK-c-Jun pathway regulation in NSCLC."的文章。


> 2015年11月3日,我室在Oncotarget在线发表题为"miR-150 inhibits terminal erythroid proliferation and differentiation."的文章。


> 2015年10月20日,我室在Mol Psychiatry在线发表题为"Psychiatric genetics in China: achievements and challenges."的文章。


> 2015年8月6日,我室在Hum Mol Genet在线发表题为"Pathogenic Cx31 is un/misfolded to cause skin abnormality via a Fos/JunB-mediated mechanism."的文章。


> 2015年4月7日,我室在Molecular Psychiatry在线发表题为"Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database."的文章。


> 2015年4月7日,我室在Applied Biochemistry and Biotechnology在线发表题为"Novel Mutations of Low-Density Lipoprotein Receptor Gene in China Patients with Familial Hypercholesterolemia."的文章。


> 2015年4月1日,我室在Journal of Medical Genetics在线发表题为"mirTrios: an integrated pipeline for detection of de novo and rare inherited mutations from trios-based next-generation sequencing."的文章。


> 2015年3月5日,我室在Genetics in Medicine在线发表题为"Mutations of P4HA2 encoding prolyl 4-hydroxylase 2 are associated with nonsyndromic high myopia"的文章。


> 2015年2月6日,我室在Scientific Reports在线发表题为"Association of genetic variants of GRIN2B with autism"的文章。


> 2015年2月5日,我室在Genetics在线发表题为"Neuropeptide Receptors NPR-1 and NPR-2 Regulate Caenorhabditis elegans Avoidance Response to the Plant Stress Hormone Methyl Salicylate."的文章。


> 2015年2月1日,我室在Breast Cancer Research and Treatment在线发表题为"Methylation profiling of 48 candidate genes in tumor and matched normal tissues from breast cancer patients."的文章。


> 2014年11月6日,我室在Clinical Chemistry在线发表题为"Non-invasive Prenatal Testing for Wilson Disease by Use of Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology (cSMART)"的文章。


> 2014年9月22日,我室在Bipolar Disorders在线发表题为"Correlation between DNA methylation and gene expression in the brains of patients with bipolar disorder and schizophrenia"的文章。


> 2014年6月2日,我室在Journal of Medical Genetics在线发表题为"SLC39A5 mutations interfering with the BMP/TGF-β pathway in non-syndromic high myopia"的文章。


> 2014年6月,我室在BioEssays发表题为"Molecular network analysis enhances understanding of the biology of mental disorders"的文章。


> 2014年4月21日,我室在The Journal of Biological Chemistry在线发表题为"Functional Rescue of Kallmann Syndrome-associated PKR2 Receptor Mutants Deficient in Trafficking"的文章。


> 2014年2月11日,我室在Cellular Signalling在线发表题为"Mechanisms that underlie the internalization and extracellular signal regulated kinase 1/2 activation by PKR2 receptor"的文章。


> 2013年11月5日,我室在Molecular Psychiatry在线发表题为"Common genetic variants on 1p13.2 associate with risk of autism"的文章。


> 2013年10月30日,我室在Clinical Genetics在线发表题为"Homozygous loss-of-function mutation of the LEPREL1 gene causes severe non-syndromic high myopia with early-onset cataract"的文章。


> 2013年9月30日,我室在BMC Medical Genomics在线发表题为"MicroRNA/mRNA profiling and regulatory network of intracranial aneurysm"的文章。


> 2013年9月23日,我室在Clinical Genetics在线发表题为"A novel deletion to normal size in the sperm of a fragile X full mutation male"的文章。


> 2013年9月13日,我室在Biochemical and biophysical research communications发表题为"Functional analysis of the distal region of the third intracellular loop of PROKR2"的文章。


> 2013年9月12日,我室在Gene在线发表题为"Phenotypic expansion of the interstitial 16p13.3 duplication: A case report and review of the literature"的文章。


> 2013年9月10日,我室在Analytical Biochemistry在线发表题为"Simultaneous detection of kinase and phosphatase activities of polynucleotide kinase using molecular beacon probes"的文章。


> 2013年9月4日,我室在The Journal of Biological Chemistry在线发表题为"Increased expression of reticulon 3 in neurons leads to reduced axonal transport of β-site amyloid precursor protein cleaving enzyme 1"的文章。


> 2013年5月30日,我室在Neurobiology of Aging在线发表题为"Using next-generation sequencing as a genetic diagnostic tool in rare autosomal recessive neurologic Mendelian disorders"的文章。


> 2013年5月15日,我室在Biomed Research International在线发表题为"Nonviral Gene Targeting at rDNA Locus of Human Mesenchymal Stem Cells"的文章。


> 2013年3月23日,我室在Science China. Life sciences在线发表题为"The genetic equidistance result: misreading by the molecular clock and neutral theory and reinterpretation nearly half of a century later"的文章。


> 2013年2月15日,我室在Biochemical and biophysical research communications发表题为"O-GlcNAcylation of BMAL1 regulates circadian rhythms in NIH3T3 fibroblasts"的文章。


> 2013年1月31日,我室在PloS one在线发表题为"SUMO-1 modification on K166 of polyQ-expanded ataxin-3 strengthens its stability and increases its cytotoxicity"的文章。


> 2013年1月28日,我室在PloS one在线发表题为"Sodium valproate alleviates neurodegeneration in SCA3/MJD via suppressing apoptosis and rescuing the hypoacetylation levels of histone H3 and H4"的文章。


> 2013年1月9日,我室在Prenatal Diagnosis在线发表题为"Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing"的文章。


> 2012年11月30日,我室在Human Molecular Genetics发表题为"hF-measure: A new measurement for evaluating clusters in protein-protein interaction networks"的文章。


> 2012年9月16日,我室在Nature Genetics在线发表题为"Exome sequencing identifies MVK mutations in disseminated superficial actinic porokeratosis"的文章。


> 2012年8月21日,我室在Neurology发表题为"Clinical Reasoning: A young man with reversible paralysis, cerebral white matter lesions, and peripheral neuropathy"的文章。


> 2012年7月19日,我室在PLoS Genetics发表题为"The Caenorhabditis elegans Gene mfap-1 Encodes a Nuclear Protein That Affects Alternative Splicing"的文章。



   

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