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科学研究

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> 2017年6月19日,我室夏昆教授课题组与美国华盛顿大学Evan E Eichler合作研究的论文"Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains"在Nature Neuroscience在线发表。


> 2017年6月3日,我室郭纪锋教授课题组的研究论文"Rare GCH1 heterozygous variants contributing to Parkinson's disease"在Brain在线发表。


> 2017年5月1日,我室项荣教授课题组的研究论文"Whole-Exome Sequencing Identifies a Novel Mutation of Desmocollin 2 in a Chinese Family With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy"在The American journal of cardiology发表。


> 2017年4月13日,我室夏昆教授课题组与中国科学院孙和夏教授合作研究的论文"Vitamin D-related genes are subjected to significant de novo mutation burdens in autism spectrum disorder"在American journal of medical genetics在线发表。


> 2017年3月28日,我室梁德生教授课题组的研究论文"Enhanced tumor growth inhibition by mesenchymal stem cells derived from iPSCs with targeted integration of interleukin24 into rDNA loci"在Oncotarget在线发表。


> 2017年2月28日,我室邬玲仟教授与贝瑞和康CIO、来自贝勒医学院的于福利教授合作研究的论文"Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development"在Human Mutation在线发表。


> 2017年2月23日,我室夏昆教授与加拿大不列颠哥伦比亚大学宋伟宏教授合作研究的论文"A Novel Alzheimer-Associated SNP in Tmp21 Increases Amyloidogenesis"在Molecular neurobiology在线发表。


> 2017年2月15日,我室江泓教授的研究论文"Ubiquitin-related network underlain by (CAG)n loci modulate age at onset in Machado-Joseph disease"在Brain在线发表。


> 2017年2月13日,我室在Nature Genetics合作发表题为"Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases"的文章


> 2017年1月,我室在 Neurobiology of Aging发表题为"TMEM230 mutation analysis in Parkinson's disease in a Chinese population"的文章


> 2017年1月,我室在International Journal of Neuroscience 发表题为"Mutation screening of the PRRT2 gene for benign epilepsy with centrotemporal spikes in Chinese mainland population"的文章


> 2016年12月,我室在American Journal of Reproductive Immunology发表题为"Modulatory effects of vitamin D on peripheral cellular immunity in patients with recurrent miscarriage"的文章


> 2016年11月28日,我室在Biology Open在线发表题为"Parecoxib inhibits glioblastoma cell proliferation, migration and invasion by up-regulating miRNA-29c"的文章



   

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